루게릭병: 신경통의 고통, 끝없는 싸움

 

이번 글은 루게릭병에 대해서 알아보도록 하겠습니다.

 

루게릭병에 대해서 알아보기

 

 살면서 루게릭병이란 단어를 들어본 적 있으신가요.

대부분의 사람들이 들어본 적이 없을 것이고 간혹 방송에서 나오는 것을 본 적 있을 것입니다.

그 정도로 일반 사람들에게 알려져 있지 않은 질환입니다.

 

그렇다면 루게릭병이란 무엇일까요?

 

루게릭병, 또는 아미노화초병(ALS: Amyotrophic Lateral Sclerosis)은 중추 신경계의 질병으로, 주로 운동 신경세포를 파괴하고 근육 운동을 제어하는 뇌와 척수의 신경세포를 공격합니다.

이로 인해 근육의 약화와 기능적 손상이 발생하며, 종종 점진적으로 진행됩니다. 이 질병은 신경세포의 손상으로 인해 근육 조절에 대한 신호를 제대로 전달할 수 없게 되어 근육 기능이 손상되고, 결국 근육이 위축되는 결과를 초래합니다.

루게릭병은 종종 루게릭 증후군으로도 불립니다. 이 병명은 미국 야구 선수 루 게릭이 이 질병으로 죽었기 때문에 지어졌습니다. 이 질병은 다양한 형태가 있으며, 현재까지는 원인이 완전히 밝혀지지 않았습니다. 하지만 유전적 요인, 환경적 요인 및 미세환경과의 상호작용이 질병 발병에 영향을 미칠 수 있다고 알려져 있습니다.

루게릭병은 종종 근육의 일부 그룹을 먼저 영향을 주며, 이후에는 점진적으로 전신 근육에 영향을 미치기 시작합니다. 초기 증상은 다리, 손, 얼굴, 혀 등의 근육이 약해지고, 불규칙한 근육 경련, 떨림, 그리고 발음이나 삼키기 곤란 등이 포함될 수 있습니다. 이러한 증상은 시간이 지남에 따라 진행되고, 종종 점차적으로 심해지는 양상을 보입니다.

 

루게릭병의 원인

 

루게릭병의 원인은 현재까지 완전히 밝혀진 것은 없습니다. 그러나 다양한 요인들이 이 질병의 발병에 연관될 수 있습니다.

1. 유전적 요인: 일부 경우에는 유전적 요인이 루게릭병의 발병과 관련될 수 있습니다. 가족력이 있는 경우, 특히 유전적으로 변이 된 유전자를 가진 경우 루게릭병의 발병 위험이 높아질 수 있습니다.

최근의 연구는 C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS 및 UBQLN2와 같은 특정 유전자 변이가 루게릭병과 관련이 있을 수 있음을 보여주고 있습니다.

2. 환경적 요인: 환경적 요인도 루게릭병 발병에 영향을 줄 수 있습니다. 흡연, 고혈압, 고지혈증, 강한 물리적 스트레스, 유해한 환경 물질 등이 이에 해당됩니다. 그러나 이러한 환경 요인이 직접적으로 루게릭병을 일으키는 원인이 되는지 아직은 명확하지 않습니다.

3. 미세환경과의 상호작용: 유전적 요인과 환경적 요인 간의 상호작용이 루게릭병 발병에 중요한 역할을 할 수 있습니다. 예를 들어, 특정 유전자 변이를 가진 사람들이 특정 환경 요인에 노출되었을 때 루게릭병이 발생할 가능성이 더 높아질 수 있습니다. 이러한 상호작용의 복잡성은 루게릭병의 발병 원인을 이해하는 데 도전적인 요소입니다.

루게릭병의 정확한 원인을 이해하는 것은 여전히 많은 연구가 필요한 분야입니다. 이 질병의 복잡성과 다양성 때문에 한 가지 단일한 원인이나 해결책을 찾기는 어렵습니다. 하지만 유전적, 환경적, 그리고 그들 간의 상호작용을 이해하는 것이 루게릭병 예방 및 치료에 중요한 역할을 할 것으로 기대됩니다.

 

루게릭의 증상, 진단, 치료

 

루게릭병은 점진적인 신경통을 유발하며 근육 기능을 손상시키는 질환으로, 그 진행은 매우 예측하기 어렵고 치명적일 수 있습니다. 루게릭병에 대한 자세한 설명을 드리겠습니다.

 

증상은 다음과 같이 나타나게 됩니다.
1. 근육 약화: 루게릭병은 주로 근육을 영향을 주는 질환으로, 근육 약화가 가장 흔한 초기 증상 중 하나입니다. 초기에는 손가락이나 다리의 근육이 약해지는 것이 일반적이며, 이후에는 전신 근육으로 퍼져나갈 수 있습니다.
2. 운동 장애: 환자들은 산만한, 불안정한 걸음걸이나 균형 장애, 손떨림과 같은 운동 장애를 경험할 수 있습니다.
발음 및 삼키기 어려움: 목소리의 변조, 말을 더딘 속도로 하는 것, 음식 또는 액체를 삼키는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.
3. 근육 경련과 감각 이상: 경련, 근육 경련, 근육의 둔탁한 통증 및 감각 이상이 발생할 수 있습니다.

 

진단은 임상 증상을 바탕으로 하게 되는데 정밀 검사는 다음과 같습니다.

1. 신경학적 검사: 의사는 환자의 증상 및 신체검사 결과를 평가합니다. 이는 근육 강도, 운동 능력 및 감각에 대한 테스트를 포함할 수 있습니다.
2. 근전도 검사: 전기생리학 검사는 신경 및 근육의 기능을 평가하기 위해 사용됩니다. 주로 신경전도 검사와 근전도 검사가 수행됩니다.
3. MRI 및 CT: 뇌 및 척수의 MRI 또는 CT 스캔은 다른 질병이나 손상을 배제하고 루게릭병을 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다.

 

치료는 다음과 같이 시행하게 됩니다. 

1. 약물 치료: 현재까지 루게릭병을 완치할 수 있는 치료법은 없습니다. 그러나 일부 약물은 증상을 완화하고 질병의 진행을 늦추는 데 도움을 줄 수 있습니다. 
2. 호흡 보조 장치: 진행되는 경우, 루게릭병은 호흡 기능을 저하시킬 수 있습니다. 호흡 보조 장치를 사용하여 호흡을 돕는 것이 필요할 수 있습니다.
3. 영양 지원: 루게릭병 환자는 삼키기가 어려울 수 있으므로 영양 부족을 방지하기 위해 영양 제품이나 튜브 피딩과 같은 영양 지원이 필요할 수 있습니다.

 

루게릭병은 치료가 어렵고 진행이 예측하기 어려운 질환입니다. 그러나 적절한 증상 관리와 지원을 통해 환자의 삶의 질을 향상시키는 것이 중요합니다. 또한 연구를 통해 이 질병에 대한 이해가 높아질수록 치료 옵션과 예방 전략이 개선될 것으로 기대됩니다.

 

이번 글은 루게릭병에 대해서 자세히 살펴보았으며 다음시간엔 다른 질환에 대해서 알아보도록 하겠습니다.